Seltene Erkrankungen werden häufig nicht erkannt

Die Beschwerden sind stark, und stark sind oft auch die Beeinträchtigungen, denen an akuten hepatitischen Porphyrien erkrankte Menschen im Alltag ausgesetzt sind, weiß Professor Dr. med. Hauke Heinzow: „Erschwerend kommt hinzu, dass diese Erkrankungen häufig nicht erkannt werden und die Patienten nicht selten jahrelang von Arzt zu Arzt laufen. Dabei ist die Diagnose anhand einer einfachen Urin-Probe leicht zu stellen“, berichtet der Chefarzt der Inneren Medizin I des Brüderkrankenhauses.

Aber was ist überhaupt eine Porpyhrie, und was sind Porphyrine? Vereinfacht lässt sich sagen, dass Porphyrine lebenswichtige biochemische Bausteine für Pflanzen, Tiere und Menschen sind. Sie haben vielfältige Fähigkeiten wie die, elektromagnetische Strahlung im Lichtspektrum zu absorbieren und die aufgenommene Energie wieder abzugeben. Bei tierischen und auch menschlichen Zellen bildeten sie zusammen mit Eisen Häm-Moleküle, erläutert Professor Heinzow. Diese seien als Hämo- oder Myoglobin „essenziell für die Sauerstoffversorgung im Körper“. Auch als Bestandteil vieler Enzyme seien Porphyrine von „grundlegender Bedeutung für den geregelten Ablauf von Stoffwechselprozessen, besonders in der Leber“, fährt der Mediziner fort. Komme es aufgrund erblicher Veränderungen zu einem Defekt eines Enzyms in der Hämsynthese, könnten sich sogenannte Zwischenprodukte im Körper, etwa in der Haut, im Nervensystem oder in der Leber, anreichern und Symptome verursachen. Und diese sind oft schwerwiegend und reichen von anfallsartigen Bauschmerzen über Übelkeit, Erbrechen, psychische Beschwerden, Lähmungen in Armen oder Beinen bis hin zu Krampfanfällen oder Atembeschwerden.

Selbst unter den Seltenen Erkrankungen zählen akute hepatische Porphyrien zu den eher seltenen. Man rechne in Deutschland mit ca. einer erkrankten Person von 100.000, berichtet Professor Heinzow. Frauen im Alter zwischen 20-30 Jahren seien anfälliger für eine AHP, häufig würden die Attacken durch Stress, Nikotin, Alkohol und Fasten ausgelöst. Die Ursache der meisten Seltenen Erkrankungen liegt im Erbgut. „Mit konventionellen Behandlungsmethoden lassen sich häufig nur Symptome lindern“, so der Chefarzt, der zugleich Hoffnung macht: „Das neue Prinzip der RNA-Interferenz ermöglicht einen neuen Ansatz, mit dessen Hilfe sich die Aktivität einzelner Gene gezielt regulieren lässt. Genetisch bedingte Erkrankungen können so ursächlich therapiert werden, ohne dabei das Erbgut zu verändern. Diese Methode kann auch bei anderen Erkrankungen eingesetzt werden wie der ebenfalls sehr seltenen hereditären ATTR-Amyloidose.“

Aderlass als Therapieoption

Eine weitere wichtige und gar nicht so seltene Erkrankung stellt die erblich bedingte Hämochromatose dar. Hierbei handelt es sich um eine fehlregulierte Eisenaufnahme in den Körper mit Ablagerungen des überschüssigen Eisens in verschiedenen Organen wie Haut, Leber und Bauchspeicheldrüse. „Dadurch kommt es im Laufe der Zeit zu Schädigungen der entsprechenden Organe, was schlimmstenfalls in der Entwicklung einer Zuckerkrankheit (Diabetes), Leberzirrhose, Herzschwäche oder in Gelenkbeschwerden gipfelt.“ Diagnostisch findet sich bei den Betroffenen häufig ein erhöhter Eisenspeicherwert (Ferritin) sowie ein erhöhter Hämoglobin-Wert in der Blutdiagnostik. „Sichern lässt sich die Diagnose durch eine Genuntersuchung“, erklärt Professor Heinzow und ergänzt: „Eine rechtzeitige Diagnose und Therapieeinleitung ist wichtig, um irreversible Spätfolgen zu vermeiden. Therapeutisch kommt bei dieser Erkrankung eine alt anmutende Therapie in Betracht: der Aderlass, der in dieser Indikation seine absolute Berechtigung hat.“

Im Brüderkrankenhaus gibt es seit Januar dieses Jahres jeden Mittwoch eine KV-Sprechstunde, in der Patienten mit Seltenen Erkrankungen, die auch die Leber betreffen, zur Zweitmeinung und auch zur Therapieinitiierung vorgestellt werden können. Telefonische Auskünfte gibt es unter 0651-208-2661 oder 0651-208-2673.